25岁女生痛经,医生却让其暴晒尿液?竟是“吸血鬼病”!
1年前开始,小滕每次来月经都会被剧烈腹痛困扰,月经结束,腹痛就消失了,她理所当然地认为是痛经。不久前,她又腹痛发作,疼了整整四天都没好,还出现发热、胸闷等症状,在医院做了全套检查后,结果一切正常,就回家了。一天后,小滕开始呕吐,竟吐出了黑色液体……
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腹痛背后竟是罕见病
伴随月经发作的反复发作的周期性症状,让医生想到了曾经诊断的一例急性间歇性卟啉病。医生让小滕晒尿,在阳光的照射下,不到半小时,尿液就变成了酱油色。
正如医生猜测的那样,小滕患上了急性间歇性卟啉病。基因检测进一步确诊,小滕患上了这种发病率只有五万分之一的罕见病。在对症治疗后,小滕的病情得到了缓解。
02
频繁出现在美剧中的罕见病
医生介绍,卟啉病又名血紫质病,很多人将其称为"吸血鬼病",虽然是罕见病却频繁出现在医学类美剧中:《豪斯医生》《夜班医生》《实习医生格蕾》等都有对这种病例的详细演绎。
简单来说,就是人体在合成血红素的过程中,由于酶的缺乏或酶活性降低,导致血红素合成过程受阻,从而造成卟啉代谢障碍的一种疾病。
卟啉病常见的诱因除了遗传外,还有月经、妊娠、药物(如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等)、热量摄入不足、感染、应激等。
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抓住这几个症状,尽早就医
"这种病的诊断手段其实很简单,在阳光暴晒下,尿液会逐渐加深,呈酱油色。"医生介绍,卟啉病的症状复杂多样,很容易被误诊为其他疾病。
大多数患者的症状是较严重腹痛,经前期出现,随着经期结束而结束;
皮肤光敏感也是常见症状之一,日光刺激几分钟后会产生瘙痒感、烧灼感以及疼痛,还会形成水疱;
也有患者伴有神经系统症状、肝损害等。
医生提醒
如果年轻女性出现
伴随月经反复发作的周期性症状
特别是腹痛
还有其他系统的受累
尤其伴有低钠血症时
要高度怀疑
尽早就诊排除
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